quinta-feira, 13 de outubro de 2022

Fetoscopia HMIPV 2022

Estamos comemorando a primeira cirurgia fetal endoscópica do HMIPV executada exclusivamente por nossa equipe, no dia 06/10/2022. São casos bastante complexos que tratamos com Cirurgia Fetal. O principal exemplo são as gestações gemelares, via de regra monocoriônicas e diamnióticas, com compartilhamento patológico das circulações fetais através da placenta única. Desequilíbrio que provoca discrepâncias extremas na volemia dos fetos, gerando uma síndrome que chamamos de Transfusão Feto-Fetal ou Transfusor-Transfundido (STT); pode também provocar discrepância na nutrição dos fetos, gerando uma síndrome que chamamos Crescimento Intrauterino Restrito Seletivo (CIURs) ou um desequilíbrio que provoca marcada anemia em um dos fetos e policitemia no outro. Todas essas três situações podem culminar com a morte ou graves sequelas em um ou em ambos os fetos. 

Algumas outras situações específicas das gestações gemelares também exigem intervenção do homem para mudar o curso da natureza. E também outras patologias fetais graves como a Hérnia Diafragmática e a Mielomeningocele também são alvos desta nobre atividade.


Mas sem dúvida o presente fato é a consolidação do trabalho de um grupo formado a longos anos. Novo passo de uma trajetória de nossa Unidade de Medicina Fetal do HMIPV, que iniciou há mais de 15 anos. Nosso treinamento cumpriu todas as etapas necessárias até chegar na Cirurgia Fetoscópica. Incluindo punções e transfusões intra-uterinas, drenagens de coleções líquidas em cavidades fetais, diversas derivações feto-amnióticas a, além de treinamento cirúrgico em animais (ovelhas prenhas), que realizamos em Cáceres, na Espanha, treinamento em modelos e phantons elaborados pela equipe da Medicina Fetal Mexico e da Fundação de Medicina Fetal Latino-americana - FMFLA. 

Junto com isso agregamos muito estudo, discussões de casos, acompanhando de cirurgias fetais de pacientes nossas em outros estados e aqui mesmo, trazendo colegas mais experientes para operar em Porto Alegre gratuitamente, por conta da amizade e paixão pela difusão de conhecimento. Agradecemos a eles por colaborarem na organização de nossa estrutura e logística, necessárias para essa etapa. 

Enfim, nos credenciamos a reivindicar aos diretores de nossa instituição a compra do Fetoscópio e criar condições de infraestrutura para Cirurgias Fetais no Hmipv. Mobilizamos setores essenciais do hospital para esse fim, como Bloco Cirúrgico, Anestesia, Neonatologia. Sem esse apoio e voto de confiança em nosso trabalho, não teríamos progredido. 

É o inicio de uma nova etapa, onde fica perceptível o amadurecimento do grupo e consequentemente do HMIPV. E estamos preparados. Temos consciência que somos a esperança para muitas gestantes e seus filhos dependentes do SUS da capital e muitas cidades do interior do RS.

Jorge Telles 

segunda-feira, 21 de março de 2022

ARRAY-CGH NA DETECÇÃO DE DOENÇAS GENÉTICAS

    A técnica de hibridização genômica comparativa por microarranjo (array-CGH) é importantíssima na Citogenética Molecular e tem aos poucos substituido o Cariótipo Convencional, uma vez que algumas condições genéticas podem ser causadas por mutações cromossômicas submicroscópicas, que não são detectáveis pelas técnicas convencionais de Citogenética, por exemplo, o cariótipo.

    Nessas situações, a metodologia recomendada para investigação do diagnóstico é o array-CGH, sendo
considerada padrão ouro na busca por deleções e duplicações de material genético, com uma resolução 1.000x
maior que a de um cariótipo.

    O array-CGH é uma ferramenta de diagnóstico genético importante, com maior densidade de sondas em regiões
clinicamente relevantes, possibilitando a detecção de alterações que afetam total ou parcialmente um único gene.
    Esse exame é recomendado em casos de:

• Deficiência intelectual e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor;
• Síndromes genéticas não reconhecíveis clinicamente;
• Cariótipo normal ou inconclusivo;
• Cariótipo com cromossomo marcador ou translocações;
• Análise de material de abortos;
• Genitália ambígua;
• Transtorno do espectro autista (TEA) e Epilepsia;
• Malformações congênitas, entre outras indicações.

    O array-CGH baseia na comparação entre a emissão de sinal decorrente da hibridização de DNA teste (amostra) e DNA referência (controle), submetidos a todo procedimento técnico simultaneamente, porém marcados com diferentes fluoróforos, em sondas sequências genômicas de referência) fixadas em uma plataforma (lâmina).


quarta-feira, 29 de dezembro de 2021

Pool de Gráficos de Peso Fetal

Gráfico com as 4 principais Tabelas de apeai Fetal atuais em uso no Brasil. 

https://drive.google.com/uc?export=view&id=1pJfOv5279_pXhLWYnGUsLwmmdwFBAlox

https://drive.google.com/uc?export=view&id=1uQtrgVaqtCW1gv683QxTOq0cz3X0UvjY