A técnica de hibridização genômica comparativa por microarranjo (array-CGH) é importantíssima na Citogenética Molecular e tem aos poucos substituido o Cariótipo Convencional, uma vez que algumas condições genéticas podem ser causadas por mutações cromossômicas submicroscópicas, que não são detectáveis pelas técnicas convencionais de Citogenética, por exemplo, o cariótipo.
Nessas situações, a metodologia recomendada para investigação do diagnóstico é o array-CGH, sendo
considerada padrão ouro na busca por deleções e duplicações de material genético, com uma resolução 1.000x
maior que a de um cariótipo.
O array-CGH é uma ferramenta de diagnóstico genético importante, com maior densidade de sondas em regiões
clinicamente relevantes, possibilitando a detecção de alterações que afetam total ou parcialmente um único gene.
Esse exame é recomendado em casos de:
• Deficiência intelectual e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor;
• Síndromes genéticas não reconhecíveis clinicamente;
• Cariótipo normal ou inconclusivo;
• Cariótipo com cromossomo marcador ou translocações;
• Análise de material de abortos;
• Genitália ambígua;
• Transtorno do espectro autista (TEA) e Epilepsia;
• Malformações congênitas, entre outras indicações.
O array-CGH baseia na comparação entre a emissão de sinal decorrente da hibridização de DNA teste (amostra) e DNA referência (controle), submetidos a todo procedimento técnico simultaneamente, porém marcados com diferentes fluoróforos, em sondas sequências genômicas de referência) fixadas em uma plataforma (lâmina).
